原创金迪王玉伟医学界风湿免疫频道收录于话题#风榜定案63个内容
*仅供医学专业人士阅读参考
住院后真相大白！
前情提要
患者为74岁女性，主要症状为持续性胃食管反流（GORD）和慢性腹泻，之后逐渐出现腹胀、吞咽困难、体重明显下降等表现，严重影响生活质量，首次就诊时情绪近乎崩溃。患者住院后，完善检查真相大白，治疗效果较显著，终于又能恢复往常的生活。
01
案例简介
今天的案例主人公是一位74岁女性，我们将根据这位患者的回忆录来分析~
当第一次来就诊的时候，我不仅感觉身体很不舒服，而且情绪也非常沮丧，因为在家里连简单的事情都做不了，甚至得让家人来照顾我。虽然很感激他们的帮助，但毕竟在生病前，我的生活很独立，也不希望麻烦别人。老实说，我的生活质量太差了。
已经记不清从什么时候开始，我就一直有一种胃部烧灼样的感觉，不管是空腹还是饭后，都会持续存在。可怕的是，最多的时候，我每天可能会排6次稀便，不过排便的时候没有觉得肚子痛。
最近，我又出现了新的症状：肚子胀、吃饭的时候吞咽困难，双手碰冷水后皮肤会出现间歇性的苍白、发紫和发红的颜色变化。尽管在这段时间里，我并无意减肥，体重却下降了17公斤。我以前只有过高血压病，一直吃着降压药物，控制得还算平稳。
再来翻翻患者当时住院的检查资料：
入院查体：生命体征平稳，慢性病面容，面部皮肤可见色素沉着，腹软，无压痛，未触及明显的肿块。其他系统查体未发现明显异常。
实验室检测示：轻度小细胞性贫血，大便检测提示大便稀，有脓细胞，相关的寄生虫、潜血等粪便检查均正常。抗核抗体阳性（滴度为1:），抗核糖核蛋白（nRNP/Sm）抗体和抗SSA抗体阳性。血清淀粉酶、抗肝肾微粒体抗体、抗平滑肌抗体、抗线粒体抗体等其他免疫指标均正常。
钡餐示：食管近端扩张，排空延迟（图1）。
图1.钡餐检查示：食管远端在胃-食管交界处突然变细，并伴有远端食管扩张；钡剂停滞，表明严重的食管运动障碍。
胸部CT示：间质性肺炎。腹盆腔CT示：食管、胃、小肠和大肠的管腔扩张（图2）。
图2.腹部和盆腔CT扫描显示胃和肠扩张；扩张的大肠位于肝脏前，使其向内侧移位（提示可能是长期病变的过程）。
胃镜检查示：近端食管扩张并伴有远端食管炎和狭窄（图3）。
图3.胃镜检查显示近端食管扩张，远端狭窄并伴有食管炎。
远端食管炎活检提示轻微的非特异性慢性炎症，与GORD相一致，而十二指肠活检黏膜基本正常。没有证据支持肿瘤、腹腔疾病等情况。
胶囊内镜检查示：明显的食管运动障碍，尽管已静脉注射甲氧氯普胺，胶囊仍经过5小时以上才穿过食管；可见远端食管炎伴溃疡；尽管隔夜禁食，胃内仍有大量食物，提示胃瘫（图4A、B）。
图4.胶囊内窥镜图像显示远端食管炎伴溃疡（绿色箭头）。
Q
综上信息，你考虑患者应诊断为以下哪一项？
A.GORD
B.干燥综合征
C.系统性硬化症（SSc）
D.胃肠动力障碍性疾病
E.其他
（点击选项查看答案）
02
案例小结
患者为74岁的非洲女性，主要症状为持续性GORD和慢性腹泻，以及吞咽困难、胃瘫、慢性假性肠梗阻和体重减轻等其他胃肠道症状。粪便检查并无特异性，而抗核抗体、抗nRNP/Sm抗体和抗SSA抗体呈阳性。结合内镜和影像学检查显示胃肠动力障碍的特征表现，患者最终诊断为SSc。
后续治疗及随访情况：
患者接受了抗生素、雷贝拉唑和多潘立酮联合治疗小肠细菌过度生长（SIBO）和运动障碍，症状得到明显改善，之后患者开始服用霉酚酸酯。
患者报告她的症状明显改善，大便稀、胃部烧灼感和吞咽困难等症状基本缓解，每个月都会在门诊进行随访，并检测血红蛋白、炎症标志物等指标。长期维持治疗包括定期使用抗生素周期治疗复发的SIBO，同时用霉酚酸酯、泼尼松、埃索美拉唑、伊托必利。
患者谈起当时的经历面色凝重，转瞬间，她明亮的眼睛里又闪烁出光芒，眼神中透露着信心和坚定。最后，她继续说道：“在我开始接受治疗后，我的症状就慢慢得到改善，我现在只有轻微的腹胀，但是能独立生活了，希望在我后续的随访中能一帆风顺”。
03
断案贴纸
1.约90%的SSc患者出现胃肠道症状，累及范围从口腔至直肠，胃肠道功能紊乱（胃烧灼感和吞咽困难）偶尔也是本病的首发表现。
2.纤维增生性血管病变、免疫功能障碍和纤维化是消化道功能障碍和结构异常的致病机制。
3.SSc累及胃肠道会对患者的生活质量造成影响，也是患者致死的危险因素。
4.胃肠道收缩蠕动功能障碍可能是失用肌肉萎缩和组织纤维化的共同结果，进而导致胃肠道转运时间延迟，引起早期饱腹感、腹胀、便秘、呕吐和细菌过度生长等。
04
断案心得
SSc是一种罕见的自身免疫性结缔组织疾病，其特征是皮肤和内脏异常过度的胶原沉积、免疫紊乱和血管病变。通过此病例，希望大家能提高对胃肠动力障碍相关疾病的认识，尤其是SSc的诊断，容易被临床医生忽视或遗漏。
SSc多累及胃肠道，可能导致部分患者首次就诊于消化科。此次患者有进行性胃肠运动障碍的临床特征，治疗目的是缓解症状，预防并发症，保证足够的营养和维持电解质平衡。
参考文献：
[1].GloriaWangechiMugoetal.Systemicsclerosismanifestingasintractablegastro-oesophagealrefluxanddiarrhoea:acasereportfromKenya.PanAfricanMedicalJournal.;39().10./pamj..39..
[2].ShreinerAB,MurrayC,DentonC,KhannaD.Gastrointestinalmanifestationsofsystemicsclerosis.JSclerodermaRelatDisord.;1(3):-.
[3].ShamailaB,AntonE.Systemicsclerosisandthegut.ExpertRevGastroenterolHepatol.;7(4):-.
[4].陈园园,赵荫环,屠文震,等.系统性硬化症合并消化道受累研究进展[J].现代中西医结合杂志,,29(21):5.
本文首发：医学界风湿免疫频道
本文作者：金迪王玉伟
本文审核：陈新鹏
责任编辑：风禾