白癜风由什么引起 https://disease.39.net/bjzkbdfyy/250615/h3vkesa.html作者金力
随着生命科学研究进入后基因组时代，“表型组”已被学界认为是继“基因组”之后生命健康领域的下一个战略制高点，是进一步解析人类健康的“密钥”，将为全球健康事业孕育全新的科学动力，开启人类探索生命奥秘的新时代。
基因测序和表型测量是遗传学研究的基础。在人类基因组计划的助推下，生命科学领域开启了遗传研究的新纪元，系统解析基因和表型之间的关系成为新的前沿方向。
年，丹麦哥本哈根大学遗传学家约翰森（W.Johannsen）提出“表型”（phenotype）概念。年，美国加州大学珈蓝（S.Garan）首次提出“表型组学”（phenomics）的概念。经过多年的探索和实践积累，笔者研究团队将表型组（phenome）定义为由基因、表观遗传、共生微生物、饮食和环境暴露之间复杂的相互作用而产生的一系列可测量特征，包括个体和群体的物理特征、化学特征和生物特征[1]。
表型组具有复杂性、跨尺度和动态性特征。基因组与表型组之间具有复杂的调控网络关系，包括单基因调控、多效一因（即多个基因调控同一表型）和一因多效（即一个基因调控多个表型）等。同时，表型组囊括从微观到宏观的所有表型，涵盖转录、蛋白、代谢、细胞、器官、心理等多个层面。另外，表型组具有随着时空动态变化的特征，即伴随着生物体出生、成长发育到衰老死亡的整个生命周期，以及海拔、温度、湿度等环境变化而呈现出明显的动态变化。
表型组学作为一门日益兴起的新交叉学科，致力于全基因组水平上的系统性表型研究，是后基因组时代生物医学领域的重要引擎[2]。
人类基因组计划：生命科学领域首个国际大科学计划
六国科学家共同参与、提前完成的人类基因组计划
年代，美国科学家逐步提议开展人类基因组测序研究和表型关联研究。年10月，人类基因组计划（HumanGenomeProject）正式启动，目标是精确测定30亿碱基对构成的人类基因组。—年，英国、德国、日本、法国和中国先后加入人类基因组计划，组成国际基因组测序联盟。中国承担了人类基因组计划的“1%计划”，即3号染色体碱基测序任务。年6月，人类基因组序列草图初步完成。年2月，人类基因组测序成果发表。年4月，凝聚着国际合作力量的人类基因组计划宣告提前完成[3]。
人类基因组计划的意义
人类基因组计划是人类探索自身奥秘的历史性里程碑，将生命科学研究带入了基因组时代，推动了高通量基因测序成本不断降低，促进了蛋白质组、代谢组等组学研究的发展，为从分子层面进行疾病研究、健康管理等提供了突破口。作为生命科学领域的首个国际大科学计划，人类基因组计划涵盖科研、产业、伦理、社会等层面，为开展国际大科学计划的团队建设、管理机制等树立了典范。
中国作为参与人类基因组计划的唯一发展中国家，在基因组测序、基因多样性等方面做出了突出贡献。这为中国继续参与重大国际合作项目，如国际人类基因组单体型图计划（InternationalHapMapProject）等，以及筹备发起大科学计划奠定了重要基础。
尽管人类基因组计划极大地促进了生命科学领域的发展，但从基本的基因组信息到解析人类健康图谱和疾病机制，依然非常艰巨。以精神病研究为例，科学家们一直在寻找稳定、精确的表型指标，然而，通过基因研究筛选有价值的表型和精神病鉴定标准却充满了挑战[4]。
开展人类表型组研究成为后基因组时代科学界共识
人类基因组计划完成后，生命科学研究进入了大样本、大数据、大科学、大发现的新时代。科学家们将目光聚焦在大科学光芒下基因研究的同时，也在期待下一个新时代[5]。
经典遗传学研究通常有两种策略：一是从表型到基因型的研究策略，即正向遗传学，侧重基于家族或不同个体间的研究；二是从基因型到表型的研究策略，即反向遗传学，通常受限于模式生物而难以大规模使用遗传编辑技术评估转基因结果，尤其涉及伦理问题而无法在人类研究中开展[6]。然而，通过表型组研究策略如全表型组关联研究，有助于为健康和疾病研究提供全新的视角[6]。
继人类基因组计划之后，人类表型组研究的重要性已引起广泛
