原始神经外胚层瘤(primitiveneuroectodermaltumors，PNET)是起源于原始神经上皮的一种未分化或低分化的高度恶性小圆细胞性肿瘤，具有明显多向分化的潜能，分为中枢型和外周型。外周型PNET可发生于全身各个部位，多见于躯干、四肢、面颌，亦可见于肺、心脏、胸壁软组织、肾脏、腹腔软组织等；发生于消化系统的罕见，目前发生于食管的案例尚无报道。本文医院确诊的1例食管外周型PNET病例的诊治过程，并复习相关文献，提高消化内镜医师对该病的认识。
患者女，21岁，因"进行性吞咽困难2个月余"入院。患者自诉于入院前2个月余开始进食干硬食物时有哽噎感，伴进食后恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，无呕血、黑便，后自觉哽噎感进行性加重。入院后实验室检查：血尿粪常规、肝肾功能、电解质、凝血功能等未见异常，肿瘤标志物癌胚抗原(CEA)3.54ng/mL，CY、CA、CA19-9、甲胎蛋白(AFP)无异常。内镜下食管上段距门齿约18cm见一隆起型病灶，表面光滑，向腔内生长致管腔狭窄，近距离观察见病灶表面血管纹理粗大，镜身难以通过(图1)。内镜超声检查：食管病变处管壁层次结构清晰，病灶来源于固有肌层，呈低回声，测量所探及病灶处横断面大小20.4mm×21.6mm，外膜层连续完整(图2)；内镜超声诊断：食管上段黏膜下病变(平滑肌瘤？)。胸部增强CT：食管上段见软组织肿块突向食管腔，管腔狭窄，肿块大小约30mm×26mm，CT值约52HU，增强各期CT值约57HU、75HU，呈轻度强化效应；诊断：食管上段占位(图3)。颅脑、鞍区及腹部CT未见明显异常。多学科会诊讨论后考虑患者病灶较大，距离门齿近，内镜下操作空间小，风险高，建议行胸腔镜食管病灶切除术。术中见食管上段距门齿18~21cm处一大小约3cm×2cm×3cm肿物，质韧，与右肺无粘连，电凝钩打开食管肌层，向上向下分离食管肌层，向下、向前提拉肿物，仔细剥离黏膜，保护黏膜层。由于病灶粘连异常致密，遂中转开放手术，顺利切除病灶，肿物呈灰红色。术后病理：(食管)小细胞恶性肿瘤；免疫组化染色：CD99(+)，P63(散在+)，Syn(-)，Vim(灶性弱+)，CKP(-)，CK7(-)，CD56(-)，CgA(-)，TTF-1(-)，EMA(-)，CK5/6(-)，CD3(-)，CD43(-)，CD20(-)，Pax-5(-)，MPO(-)，CD68(-)，CD30(-)，CD34(-)，Ki-67(55%+)(图4)。考虑外周原始神经外胚层瘤(primitiveneuroectodermaltumor，PNET)。术后予"顺铂+依托泊苷"(EP)方案化疗2周期及1次放疗。定期复查头颅磁共振及胸腹部CT目前未见肿瘤复发，全身骨扫描提示右侧第9肋后支轻度局限性增高，性质待定；建议定期复查。
图1内镜检查 1A：食管上段见一隆起型病灶，表面光滑，向腔内生长致管腔狭窄；1B：近距离观察见病灶表面血管纹理粗大，镜身难以通过图2内镜超声检查 2A：测量所探及食管病灶处横断面，大小20.4mm×21.6mm；2B：病变处管壁层次结构清晰，病灶来源于固有肌层，呈低回声，外膜层连续完整；2C：内镜超声血流图示病灶内部未见明确血流信号图3胸部增强CT示食管上段占位图4术后病理 4A：病理示(食管)小细胞恶性肿瘤 HE ×；4B：免疫组化染色CD99(+)，考虑外周原始神经外胚层瘤 ×参考文献略！平台合作联系方式-
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